常染色体显性遗传病:指位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变, 就可导致疾病的发生并显示出其特征性 的表型;例如Huntington病、家族性高胆 固醇血症、成骨不全。常染色体隐性遗传 病:指位于常染色体上的两个等位基因 中都发生突变,才能显示出其特征性的表 型,如苯丙酮尿症、白化病。
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常染色体显性遗传病:指位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变, 就可导致疾病的发生并显示出其特征性 的表型;例如Huntington病、家族性高胆 固醇血症、成骨不全。常染色体隐性遗传 病:指位于常染色体上的两个等位基因 中都发生突变,才能显示出其特征性的表 型,如苯丙酮尿症、白化病。